Entre 30% y 45% de las mutaciones causales en niños coinciden con las que se presentan en adultos

–

Investigadores de Alemania y Estados Unidos han dado un paso al frente en la indagación genética del cáncer infantil. Dos estudios publicados casi en simultáneo en la revista científica Nature han puesto los cimientos del que se perfila como el camino a seguir para el desarrollo de nuevos tratamientos oncológicos para niños, con terapias que puedan ir dirigidas en función del perfil genético de cada paciente.

Ambas investigaciones son las más extensas que se han realizado hasta ahora sobre el tema, y produjeron una data que no solo confirma la complejidad de los tumores infantiles, sino que también aporta claves que podrán ser aprovechadas para comprender su diana terapéutica y precisar un tratamiento más oportuno y efectivo.

Realizado en Alemania, el primer estudio logró secuenciar el genoma de 961 tumores de 24 tipos diferentes. En el segundo, los investigadores trabajaron con las muestras genéticas de tumores de 1.700 niños en EEUU, la mayoría con leucemias.

En el texto publicado por Nature, los especialistas describen que, utilizando un flujo de trabajo estandarizado, identificaron diferencias marcadas en términos de frecuencia de mutación y genes mutados significativamente en comparación con cánceres de adultos analizados previamente.

Al respecto, la investigación demostró que entre 30% y 45% de las mutaciones genéticas causales halladas en niños coinciden con mutaciones que se presentan también en adultos. El resto de los tumores, indican, resultan más complejos y específicos e, incluso, suelen requerir de una menor cantidad de mutaciones para aparecer.

Otro aporte significativo de esta investigación se encuentra en el hallazgo de que 7% de los niños que formaron parte de la muestra tenían una variante de línea germinal predisponente no ambigua. El reconocimiento de esta predisposición genética puede ser realmente útil para hacer seguimiento, diagnosticar y tratar a tiempo a niños con factores de riesgo. Las variantes estructurales, la hiperdiploidía y la cromotripsis están relacionadas con el estado de la mutación TP53 y las mutaciones, señala la investigación.

Otra de las conclusiones es que 50% de los neoplasmas pediátricos albergan un evento potencialmente farmacorresistente, esto, indican en el ensayo, es muy relevante para el diseño de futuros ensayos clínicos.

No es la primera vez que realiza un estudio vinculado que indaga sobre el cáncer a través de las características genéticas de los pacientes; pero sí es la primera en que este tema es abordado en niños con estudios de gran escala.

Stefan Pfister, coordinador del primer estudio y especialista en neurooncología pediátrica del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, declaró al diario El País que uno de los motivos que les llevó a realizar esta investigación fue la poca cantidad de nuevos fármacos desarrollados anualmente para el tratamiento de tumores infantiles, en comparación con los dirigidos a adultos. “Si hay cierta diana terapéutica que solo existe en un tumor pediátrico es mucho más difícil que las compañías farmacéuticas desarrollen un fármaco para esa indicación, porque es poco interesante desde el punto de vista económico”, lamentó.

A la luz de los resultados, Pfister se mostró optimista sobre el desarrollo de nuevas terapias infantiles pero, también, sobre la posible aprobación del uso de fármacos de adultos en los niños cuyos tumores respondan a variaciones genéticas similares a las de ellos. “Ahora tenemos argumentos muy potentes que indican que hay que probar muchos más fármacos en niños porque hemos demostrado que la misma diana existe en estos pacientes”, dijo al mencionado medio en donde Pratiti Bandopadhayay y Matthew Meyerson, del Centro de Cáncer Dana-Farber (EEUU), aseguraron también que la data utilizada en los estudios se irá ampliando con nuevos casos, en la búsqueda de alcanzar armar un “paisaje del cáncer infantil”.

Cifras de la Organización Mundial de la Salud indican que las tasas mundiales de incidencia oscilan entre 50 y 200 por cada millón de niños en las distintas partes del planeta. Además, el máximo ente sanitario asegura que 80% de los niños con cáncer sobreviven durante cinco años o más después del diagnóstico.