Gracias a una iniciativa de la Organización de las Naciones Unidas (ONU) el 21 de marzo de cada año se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down. Para este 2023, la efeméride lleva el lema de “Con nosotros, no por nosotros“. Busca recordar que las personas con dicha enfermedad, más allá del obsoleto modelo que las convierte en merecedoras de caridad, tienen derecho a recibir un trato justo y a tener las mismas oportunidades que las y los demás.

Es innegable que los avances sociales y médicos han logrado mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down. La expectativa media de vida pasó aquí de 25 años en 1983 a 60 años en el 2020. Los cuidados médicos y parentales, la educación inclusiva y la puesta en marcha de sistemas de apoyo comunitario, seguramente se encuentran detrás de ese fenómeno. Pero en el ámbito de la práctica clínica persisten algunas dificultades para los adultos con síndrome de Down. Las guías de manejo clínico de distintas patologías aún no contemplan las particularidades de esta población y por ende el nivel de evidencia para el abordaje de comorbilidades suele ser débil.

Evidencias clínicas pobres respecto al síndrome de Down

Lo comentado forma parte de las conclusiones de una guía de manejo clínico para adultos con la citada patología. Fue publicada durante 2020 en la revista JAMA y contó con el apoyo de la Fundación Global del Síndrome de Down (Estados Unidos). Allí, especialistas de ese país, luego de una revisión de la evidencia disponible, consensuaron una serie de recomendaciones clínicas para algunas condiciones frecuentes en esta población. El espectro de enfermedades analizadas incluyó: patologías de la esfera psíquica, demencia, diabetes, enfermedad cardiovascular, obesidad, osteoporosis, inestabilidad atlantoaxoidea, patologías tiroideas y enfermedad celíaca.

La única recomendación fuerte del trabajo tuvo que ver con la necesidad de detección, a partir de los 40 años, de cuadros progresivos de demencia similares al Alzheimer. La evidencia disponible indica un incremento notorio en la prevalencia de esta comorbilidad pasada esa edad. La identificación temprana de la demencia facilita un abordaje más oportuno, habilita el intento de retrasar su desarrollo y permite una mejor planificación de los cuidados.

Otras recomendaciones para adultos con trisomía 21

El resto de las recomendaciones emitidas asientan sobre un nivel de evidencia menor y nuevas investigaciones deberán brindarles un mayor respaldo. Pero, por el momento, algunas resultan de utilidad para guiar el manejo clínico en estos pacientes.

En lo que se refiere a la salud mental, el panel de expertos recomienda al menos un control anual. Para ello, sugieren el empleo rutinario de herramientas, como el manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSM-5). Algunos estudios dan cuenta de una mayor prevalencia de ciertos trastornos como la depresión, o una mayor frecuencia de alucinaciones, en personas con síndrome de Down. Las patologías de la esfera psíquica siempre plantean mayores desafíos diagnósticos en esta población y merecen la evaluación de un profesional entrenado.

La Asociación Norteamericana de Diabetes (ADA) recomienda que todas las personas a partir de los 45 años de edad realicen pruebas para detectar diabetes tipo 2 (DBT2). En el presente trabajo, se concluye que dado que el síndrome de Down se asocia a envejecimiento prematuro, mayor riesgo de cataratas y daño renal, resulta de utilidad aquí adelantar dichas evaluaciones. Proponen que todos los adultos con síndrome de Down sean estudiados en busca de DBT2 a partir de los 30 años. En el caso de coexistir obesidad, la edad de inicio sugerida es de 21 años.

Algunos aspectos de la salud cardiovascular reportados en la guía incluyen la necesidad de evaluar el perfil lipídico de estos pacientes. Sugieren comenzar a partir de los 40 años de edad, en aquellos que no tienen antecedentes de patología aterosclerótica. Además, debido a una mayor frecuencia de cardiopatías congénitas, los enfermos con síndrome de Down se caracterizan por tener mayores chances de padecer un accidente cerebrovascular isquémico en la edad adulta. Todo esto vuelve necesaria la evaluación por cardiología.

Más investigación clínica en síndrome de Down

Según los autores, faltan evidencias para el manejo de la osteoporosis en pacientes con síndrome de Down. No está claro que aquellas herramientas disponibles para predecir el riesgo de fracturas sean aquí de utilidad. Lo comentado plantea dilemas en el manejo de la osteoporosis y en la indicación de bifosfonatos. Por otro lado, dada la mayor prevalencia de hipotiroidismo en el síndrome de Down (50% de los adultos, por encima de los 30 años) se recomienda el tamizaje de esta condición a partir de los 21 años de edad.

Brindar cuidados adecuados a la creciente población adulta con síndrome de Down constituye un verdadero desafío. Y el aporte de los expertos norteamericanos contribuye en ese sentido. Aunque, según puede leerse en el artículo, las evidencias actuales para el abordaje clínico de estos pacientes resultan todavía limitadas y de pobre calidad. “Eso atenta contra la fortaleza de las recomendaciones de la guía y subraya la necesidad de investigación adicional”, concluyen sus autores.